Mengenal Penyakit MLD yang Harga Satu Dosis Obatnya Rp70,5 Miliar

Jakarta, Insertlive -

Penyakit langka metachromatic leukodystrophy (MLD) disebut memiliki obat dengan harga termahal di dunia. Untuk harga satu dosisnya, obat MLD yang bernama Lenmeldy dari Kyowa Kirin ini diperkirakan mencapai Rp70,5 miliar.

Selain untuk MLD, obat mahal tersebut juga bisa untuk penyakit langka karena metabolisme bawaan. Di Amerika Serikat, MLD menyerang 1:40 orang dari populasi yang ada.

Biasanya, MLD akan menyerang populasi masyarakat yang hidup terisolasi. Dikutip dari Children's Hospital of Pittsburgh, MLD merupakan penyakit yang ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen yang rusak. Kerusakan tersebut terjadi pada otak dan sumsum tulang belakang serta saraf tepi.

Pada penderita MLD, tubuh tidak bisa memproduksi enzim arilsulfatase A dengan baik. Keadaan ini membuat mielin yang menjadi lapisan khusus pelindung saraf tubuh menghilang yang akan membuat saraf berhenti bekerja.

MLD sendiri dibagi menjadi tiga jenis infantil lanjutan yang umum terjadi berdasarkan dari 50-60% kasus yang biasanya dialami penderita berusia 6 bulan hingga 2 tahun.

Sebagian besar penderita MLD infantil lanjutan meninggal pada usia 5 tahun.

MLD akan membuat penderita mengalami penurunan intelektual, kesulitan perilaku, kejang dan demensia.

Gejala MLD

Gejala MLD juga berbeda bergantung usia anak yang mengidapnya.

Untuk pasien bayi:

- kesulitan berjalan, khususnya mengangkat kaki atau mengendalikan gerakan
- gangguan bicara
- kesulitan menelan
- kelemahan dan kekakuan otot
- kehilangan penglihatan secara progresif dan menyebabkan kebutaan
- demensia
- tak bisa mengontrol kandung kemih
- khusus pada masa akhir infantil akan kehilangan kemampuan berjalan dan berbicara beberapa bulan setelah munculnya gejala pertama.

Untuk pasien remaja:

- kesulitan mengikuti petunjuk
- masalah baru saat berbicara
- memiliki masalah pada perilaku
- hilangnya tonus otot
- masalah pada keseimbangan, koordinasi dan berjalan
- kejang
- demensia

Untuk pasien dewasa:

- memiliki masalah kejiwaan, seperti halusinasi, psikosis, dan skizofrenia
- kejang
- neuropati perifer
- demensia

Komplikasi

MLD juga bisa menyebabkan komplikasi, seperti:

- adanya penurunan pada neurokognitif (demensia)
- kebutaan karena atrofi optik
- malnutrisi
- pneumonia aspirasi
- kematian

Penanganan

Hal pertama adalah melakukan terapi fisik untuk bisa bergerak lebih baik dan mengurangi rasa sakit serta kekakuan otot.

Selain itu juga ada terapi wicara untuk berkomunikasi dan mengatasi masalah menelan.

Rumah sakit akan meresepkan obat untuk membantu mencegah kejang, mengelola rasa sakit, tidur lebih nyenyak, dan mengobat masalah pencernaan.

Pasien MLD kemungkinan juga bisa mendapatkan transplantasi darat tali pusat. Namun, ini bukan pilihan utama untuk semua penderita penyakit MLD.

(dis/and)