2 hours ago
1
Ilustrasi(freepik)
APA yang sembuat setiap individu unik, salah satu jawabannya terletak pada gen manusia. Gen adalah unit dasar pewarisan sifat, yakni cara ciri-ciri biologis diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Bidang ilmu yang mempelajari pewarisan sifat ini disebut genetika. Lebih dari separuh gen anda berasal dari ibu, sementara sisanya diwariskan dari ayah. Gen inilah yang menentukan penampilan fisik, bagaimana tubuh berfungsi, serta bagaimana Anda bertumbuh dan berubah seiring berjalannya waktu.
Mayoritas gen berada di dalam inti sel, tersusun dalam struktur berbentuk benang yang dinamakan kromosom. Kromosom terbuat dari asam deoksiribonukleat (DNA). Dalam tubuh manusia, biasanya terdapat 23 pasang kromosom dengan total lebih dari 20.000 gen. Keseluruhan informasi genetik tersebut disebut genom.
Gen bekerja dengan memberikan instruksi kepada ribosom, struktur kecil di dalam sel yang bertugas memproduksi protein. Protein-protein inilah yang memungkinkan sel memperbanyak diri, memperbaiki kerusakan, dan menjalankan fungsi-fungsi khususnya.
Apa itu DNA?
DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah molekul pembentuk kromosom yang menyimpan seluruh instruksi kehidupan suatu organisme. Bentuknya menyerupai tangga spiral tiga dimensi yang disebut heliks ganda. Sisi tangga tersusun dari gula dan fosfat, sementara anak tangga terbentuk dari pasangan molekul yang disebut nukleotida: adenina (A), sitosina (C), guanina (G), dan timin (T).
Dalam genom manusia terdapat sekitar 3 miliar pasangan nukleotida. Urutan nukleotida inilah yang menjadi kode instruksi untuk membuat protein, yang kemudian berperan menentukan sifat-sifat tertentu. Bagian kode yang dapat diterjemahkan menjadi protein disebut gen.
Namun, tidak semua DNA digunakan untuk menyandi protein. Sekitar 98%-99% DNA termasuk dalam kategori DNA noncoding. Yang tidak membentuk protein tetapi memiliki fungsi penting lain, seperti mengatur kapan sebuah gen harus diaktifkan atau dimatikan.
Mendukung kerja DNA adalah RNA (asam ribonukleat). RNA bertugas menyalin instruksi dari DNA dan membawanya keluar dari inti sel menuju area tempat protein dibuat. Selain berperan dalam pembentukan protein, RNA juga dapat memicu reaksi kimia tertentu dan mengontrol aktivitas gen.
Sebagian besar DNA tersimpan di inti sel, namun ada juga yang berada di dalam mitokondria, organel penghasil energi sel. DNA ini disebut DNA mitokondria (mtDNA). Berbeda dengan DNA inti yang diwariskan dari kedua orang tua, mtDNA hampir selalu hanya diturunkan melalui garis keturunan ibu.
Kesamaan DNA manusia dan hewan
Semua makhluk hidup memiliki DNA dengan susunan nukleotida A, C, G, dan T. Perbedaan antara spesies terletak pada urutan serta panjang rangkaian DNA tersebut. Para ilmuwan mempelajarinya dengan membandingkan tingkat kesamaan urutan DNA antarspesies.
Antara satu manusia dan manusia lain, 99,9% DNA-nya identik. Hasil evolusi membuat DNA kita juga mirip dengan DNA banyak hewan. Spesies yang memiliki nenek moyang lebih dekat umumnya memiliki urutan genetik yang lebih mirip.
Contohnya, meskipun manatee (sapi laut) terlihat serupa dengan anjing laut atau walrus, kerabat terdekatnya justru adalah gajah. Sementara itu, anjing laut dan walrus lebih dekat hubungannya dengan beruang dibanding hewan air lain.
Kerabat hidup terdekat manusia adalah primata, khususnya simpanse dan bonobo. Dulu para peneliti beranggapan bahwa DNA manusia dan simpanse serupa hingga 98,8%. Namun, penelitian terkini menunjukkan bahwa jika memperhitungkan bagian genom yang lebih kompleks, tingkat kemiripan tersebut mungkin hanya sekitar 90%.
Hewan non-primata pun tetap berbagi banyak gen dengan manusia. Misalnya, tikus memiliki sekitar 85% kesamaan DNA pengkode protein dengan manusia, sementara ikan zebra memiliki sekitar 70%. Studi semacam ini membantu para ilmuwan memahami lebih jauh tentang evolusi dan hubungan antarspesies.
Gregor Mendel, bapak genetika
Genetika modern berakar pada penelitian yang dilakukan oleh Gregor Johann Mendel (1822–1884). Pada 1865, ia melakukan eksperimen pada tanaman kacang polong untuk memahami pola pewarisan sifat.
Mendel memilih tujuh ciri fisik tanaman kacang polong, seperti bentuk biji (halus atau keriput), warna bunga (ungu atau putih), dan tinggi tanaman (tinggi atau pendek). Dengan menyilangkan tanaman yang memiliki ciri berbeda, ia mempelajari bagaimana sifat tersebut diwariskan ke generasi berikutnya.
Berbeda dengan anggapan umum saat itu, bahwa sifat anak adalah campuran rata-rata dari orang tua. Mendel menemukan sifat diwariskan melalui pola dominan dan resesif. Sifat dominan cukup hadir dari satu orang tua untuk muncul pada keturunan, sedangkan sifat resesif hanya tampak jika diwariskan dari kedua orang tua.
Selama sembilan tahun penelitian, Mendel membiakkan sekitar 28.000 tanaman kacang polong. Meski temuannya baru diakui setelah wafatnya, kini ia dikenal sebagai bapak genetika. Penelitiannya menjadi dasar bagi pemahaman pewarisan sifat, meskipun detail mekanismenya baru terungkap pada abad ke-20.
DNA dan asal usul keluarga
Tes genetika modern memungkinkan orang melacak asal usul leluhur melalui DNA. Seiring berjalannya waktu, muncul variasi genetik yang khas pada kelompok manusia tertentu. Variasi ini diwariskan turun-temurun dan dapat menunjukkan asal-usul geografis seseorang.
Dengan mengirim sampel DNA (biasanya air liur) ke laboratorium, data genetik Anda dapat dibandingkan dengan database besar untuk melihat kecocokan. Ada beberapa pendekatan, misalnya:
- Kromosom Y: melacak garis keturunan laki-laki.
- DNA mitokondria: menelusuri garis keturunan ibu.
- SNP (single nucleotide polymorphisms): variasi kecil pada satu huruf DNA yang bisa tersebar di seluruh genom.
Menariknya, tes DNA juga dapat mengungkap adanya warisan genetik dari Neanderthal, kerabat Homo sapiens yang punah sekitar 40.000 tahun lalu. Campuran gen Neanderthal masih bisa ditemukan pada sebagian manusia di Eropa dan Asia.
Namun, genetika hanyalah sebagian dari gambaran identitas seseorang. Faktor lingkungan, gaya hidup, dan kebiasaan juga berperan besar dalam menentukan kesehatan maupun penampilan seseorang.
Apakah kanker diturunkan secara genetik?
Beberapa gangguan kesehatan memang berakar dari kelainan genetik, yang dapat berupa mutasi pada gen tertentu atau perubahan jumlah/struktur kromosom. Beberapa kelainan diwariskan, sementara yang lain muncul karena interaksi gen dengan faktor lingkungan. Misalnya, penyakit Tay-Sachs biasanya menunjukkan gejala sejak bayi, sedangkan penyakit Huntington baru berkembang saat dewasa.
Kanker termasuk gangguan multifaktorial, yakni hasil kombinasi genetik dan lingkungan. Lebih dari 200 jenis kanker telah teridentifikasi, dan sebagian dapat dipicu oleh mutasi gen. Mutasi ini bisa muncul akibat paparan sinar UV, zat kimia berbahaya, atau bisa juga diwariskan.
Contohnya, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 terbukti meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium. Mutasi genetik semacam ini telah dikaitkan dengan lebih dari 20 jenis kanker, termasuk kanker prostat, tiroid, pankreas, dan lambung.
Meski demikian, hanya sekitar 5%-10% kasus kanker yang murni disebabkan mutasi genetik yang diwariskan. Sebagian besar kasus melibatkan kombinasi dengan faktor lingkungan dan gaya hidup. (livescience/Z-2)
