Ilmuwan Temukan Cara Hapus Kromosom Berlebih pada Down Syndrome

Ilustrasi(Freepik)

Ilmuwan berhasil menunjukkan terobosan penting dalam penelitian down syndrome dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9. Melalui studi tersebut, tim peneliti berhasil menghapus salinan tambahan kromosom 21 pada sel penderita down syndrome, sehingga ekspresi gen kembali normal. Temuan ini dinilai bisa membuka jalan bagi pengobatan medis di masa depan.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Kondisi ini dikenal dengan istilah trisomi 21 dan memengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran bayi di seluruh dunia. Selama ini, down syndrome bisa dideteksi sejak dini melalui tes, akan tetapi belum ada pengobatan yang benar-benar bisa menyentuh penyebab utamanya.

Temuan Terbaru Para Ilmuwan

Dalam penelitian terbaru, Ryotaro Hashizume dan timnya menggunakan teknologi CRISPR-Cas9 untuk menargetkan serta menghapus kromosom berlebih pada garis sel trisomi 21. Sel yang digunakan berasal dari sel punca pluripoten dan fibroblas kulit. 

CRISPR-Cas9 berhasil mengenali kromosom yang ganda dan menghapusnya, sehingga tiap sel hanya memiliki satu salinan dari ayah dan satu dari ibu. Hasilnya, fungsi sel kembali normal.

Untuk meningkatkan keberhasilan, para peneliti juga “mematikan” mekanisme alami perbaikan DNA dalam sel. Langkah ini dinilai dapat meningkatkan efisiensi penghapusan kromosom tambahan. Hasilnya, ekspresi gen dan fungsi seluler normal pada sel yang telah mengalami penyuntingan dapat kembali pulih.

Belum Bisa dilakukan Uji Coba ke Manusia

Meski hasilnya menjanjikan, metode tersebut belum siap diterapkan langsung pada manusia karena masih berisiko memengaruhi kromosom lain yang sehat. Namun, para peneliti optimis jika suatu hari nanti pendekatan ini bisa digunakan pada sel otak dan sel saraf pendukung sebagai pengobatan baru bagi penyandang down syndrome.

Hasil penelitian dengan judul Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells menjadi bukti bahwa penghapusan kromosom berlebih secara selektif memang mungkin untuk dilakukan.

Sebuah Langkah Besar bagi Masa Depan

Penelitian tersebut menjadi tonggak penting dalam upaya mencari terapi genetik untuk down syndrome. Selama ini, perawatan medis hanya berfokus pada penanganan gejala dan masalah kesehatan turunan, seperti penyakit jantung bawaan, gangguan pencernaan, maupun keterlambatan perkembangan.

Dengan hadirnya teknologi CRISPR, para ilmuwan optimistis akan lahir strategi pengobatan yang lebih efektif. Meski membutuhkan waktu panjang, penelitian ini sudah menegaskan satu hal: trisomi bukanlah kondisi yang tak bisa disentuh oleh intervensi medis. (Scitechdaily.com/E-3)